Entre os mapeamentos genéticos, alguns estudam o nível do risco de desenvolver uma doença futura. Este tipo de exame genético identifica a presença de um gene ou mais genes que podem estar associados a doenças que podem ou não se manifestarem no futuro.
Com o resultado do teste é confirmada ou descartada a doença em questão, sendo o passo seguinte no caso da confirmação, o início do tratamento, que normalmente será para tratar os sintomas. Dependendo da doença genética que se suspeita, será indicado um teste de portadores específico.
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