Síndrome do X-Frágil

A síndrome do X frágil é uma desordem ligada ao cromossomo X. Basta que um dos pais seja portador da pré-mutação para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso. Em geral, os meninos desenvolvem quadros mais graves do que as meninas.

Pai e mãe podem passar o gene com mutação para seus descendentes, uma vez que o padrão da transmissão está ligado ao sexo. Como consequência, todas as filhas recebem do pai o cromossomo X defeituoso, mas com o número de repetições inalterado. Já os filhos não são afetados pelo transtorno, porque recebem o cromossomo Y do pai, que nunca é atingido pela mutação.

Com as mães é diferente. Elas podem passar o gene alterado tanto para os filhos quanto para as filhas. Em cada gestação, o risco da mulher transmitir a pré-mutação ou a mutação completa para os descendentes é de 50%. Quando a transmissão ocorre pelo lado materno, há evidências de que o número de repetições tende a aumentar a cada nova geração.

Fonte: https://bit.ly/2GL24r3